▏ 基因编辑介绍

基因编辑（gene editing），又称基因组编辑（genome editing）或基因组工程（genome engineering），是一种新兴的比较精确的能对生物体基因组特定目标基因进行修饰的一种基因工程技术或过程。

早期的基因工程技术只能将外源或内源遗传物质随机插入宿主基因组，基因编辑则能定点编辑想要编辑的基因。基因编辑依赖于经过基因工程改造的核酸酶，也称“分子剪刀”，在基因组中特定位置产生位点特异性双链断裂（DSB），诱导生物体顺利获得非同源末端连接（NHEJ）或同源重组（HR）来修复DSB，因为这个修复过程容易出错，从而导致靶向突变。这种靶向突变就是基因编辑。

基因编辑以其能够高效率地进行定点基因组编辑， 在基因研究、基因治疗和遗传改良等方面展示出了巨大的潜力。

▏ 案例展示

 royal皇家88(中国)生物利用基因编辑的方法，成功取得多种MET Ex14跳跃的标准品，表现为在DNA层面出现剪切变异，在RNA层面出现14外显子的缺失，部分产品罗列如下：

表1. 部分MET Ex14跳跃突变的产品

检测数据如下（以c.3028+1_c.3028+9del为例，更多数据请查看www.tongwosh.com）

AI-Edigene® MET Splice Site Mutation（c.3028+1_c.3028+9del）Reference Standard

Fig 1. DNA的sanger测序显示c.3028+1_c.3028+9del


Fig 2. RNA的sanger测序发生14外显子的缺失


Fig 3. DNA的ddPCR检测，显示突变频率为100%


Fig 4. RNA的ddPCR检测，显示拷贝数为1315.07 copies/ng

如上数据可知，不仅仅在DNA层面发生了剪切变异，在RNA层面也发生了变异，而且根据ddPCR的拷贝数数据显示，MET表达也大大增加了。


royal皇家88(中国)生物在使用基因编辑技术定制定点突变、插入、缺失、融合上有丰富的经验，欢迎大家一起沟通讨论。